低身長症の原因はさまざまですが、症状として低身長をきたす様々な疾患がいわゆる低身長症と呼ばれます。
大部分はいわゆる特発性低身長症と呼ばれるものですが、中には成長ホルモンの分泌が不足する「成長ホルモン分泌不全性低身長症」という低身長症もあります。
子供の成長に欠かせないホルモンは、成長ホルモン、甲状腺ホルモン、そして性ホルモンがあります。
このうち身長を伸ばす働きをもつ成長ホルモンは、脳下垂体から分泌され、主に肝臓に働きかけます。そして、骨の成長に不可欠なIGF-I（ソマトメジンC）と呼ばれる物質を作らせることで身長が伸びていきます。
甲状腺ホルモンにも骨を成長させる働きがあるため、これらのホルモンが不足すると身長の伸びが悪くなり、低身長症と呼ばれる状態になることもあります。
６?17歳では男児１万人あたり2.14人、女児１万人あたり0.71人で男女比は３：１で男児に多く見られます。
低身長症と診断されるには、どのような検査が必要なのでしょうか？
●血液検査→基本的な血液検査 甲状腺ホルモン値などの測定
●手のひらのレントゲン→レントゲン写真で実際の骨の年齢を調べる
●成長記録の提出→誕生から現在までの身長 体重を提出する
●成長ホルモン負荷テスト→朝食を抜き採血の後テスト薬を投与する。その後３０分ごとに２時間採血をしホルモンの数値を調べる
●染色体検査→染色体の異常を調べる
●レントゲン検査→頭部レントゲン
●尿検査→朝一番のおしっこの中の成長ホルモンの量をはかる
初期検査で他の検査が必要になった場合は、必要に応じて成長ホルモン負荷テスト、染色体検査などが行われて、低身長症かどうかの診断がなされます。
もし成長ホルモンの不足が原因という場合は、注射で成長ホルモンを投与し補給するということになります。
